No tienes que
pasar por esto solo
Que es el Sarcoma intracraneal
primario con mutación DICER1?
Antes de 2021 este tumor no tenía nombre propio. Los médicos lo confundían con otros tumores cerebrales, lo que significa que la mayor parte del conocimiento científico sobre él es muy reciente. Perú, al tener la mayor cantidad de casos del mundo, se convirtió sin buscarlo en el centro de referencia global para entenderlo.
DICER1 es el nombre de un gen. Los genes son las instrucciones que tiene cada célula del cuerpo para funcionar. Este gen en particular fabrica una proteína que actúa como un regulador maestro: procesa mensajes dentro de la célula que le dicen a cientos de otros genes qué hacer — cuándo activarse, cuándo frenarse. Cuando el gen DICER1 se daña (muta), ese regulador deja de funcionar. El resultado es que la célula pierde el control sobre muchas instrucciones al mismo tiempo. No falla un solo sistema: fallan cientos simultáneamente. Por eso el tumor crece rápido, y por eso no se puede tratar con un solo medicamento.
DICER1 es el nombre de un gen. Los genes son las instrucciones que tiene cada célula del cuerpo para funcionar. Este gen en particular fabrica una proteína que actúa como un regulador maestro: procesa mensajes dentro de la célula que le dicen a cientos de otros genes qué hacer — cuándo activarse, cuándo frenarse. Cuando el gen DICER1 se daña (muta), ese regulador deja de funcionar. El resultado es que la célula pierde el control sobre muchas instrucciones al mismo tiempo. No falla un solo sistema: fallan cientos simultáneamente. Por eso el tumor crece rápido, y por eso no se puede tratar con un solo medicamento.
¿Por qué el tumor sangra?
Una de las características más llamativas de este tumor es que frecuentemente se presenta como una hemorragia cerebral aguda. El niño colapsa, tiene convulsiones o pierde el conocimiento de forma repentina.
Esto ocurre porque el tumor crece dentro y alrededor de los vasos sanguíneos del cerebro, fragilizándolos. Se estima que entre el 60% y el 70% de los casos debutan como sangrado intracraneal, lo que complica el diagnóstico temprano porque inicialmente puede parecer una malformación vascular.
Esto ocurre porque el tumor crece dentro y alrededor de los vasos sanguíneos del cerebro, fragilizándolos. Se estima que entre el 60% y el 70% de los casos debutan como sangrado intracraneal, lo que complica el diagnóstico temprano porque inicialmente puede parecer una malformación vascular.
¿Cuáles son los síntomas más comunes?
Los síntomas pueden variar según la ubicación y el tamaño del tumor. Algunos de los más frecuentes son:
- Dolores de cabeza persistentes.
- Náuseas o vómitos.
- Problemas de equilibrio o coordinación.
- Cambios en la visión.
- Convulsiones.
- Alteraciones en el comportamiento o el rendimiento escolar.
- Dolores de cabeza persistentes.
- Náuseas o vómitos.
- Problemas de equilibrio o coordinación.
- Cambios en la visión.
- Convulsiones.
- Alteraciones en el comportamiento o el rendimiento escolar.
¿Que tratamientos han mostrado efectividad?
El protocolo que se usa en el INEN es el que tiene mayor evidencia de eficacia en el mundo para este tumor. ICE son las iniciales de los tres medicamentos de quimioterapia que lo componen: Ifosfamida, Carboplatino y Etopósido.
El esquema completo es: cirugía para extirpar el tumor, seguida de 2 ciclos de ICE, luego radioterapia local focal, y finalmente 4 ciclos más de ICE. No es un protocolo improvisado: es el resultado de analizar los datos de decenas de niños en Perú y en otros países, y fue publicado en la revista Cáncer en 2022.
El esquema completo es: cirugía para extirpar el tumor, seguida de 2 ciclos de ICE, luego radioterapia local focal, y finalmente 4 ciclos más de ICE. No es un protocolo improvisado: es el resultado de analizar los datos de decenas de niños en Perú y en otros países, y fue publicado en la revista Cáncer en 2022.
¿Es mejor llevar a mi hijo al extranjero para recibir tratamiento?
No necesariamente. En Perú existen médicos, neurocirujanos, oncólogos pediatras y otros profesionales capacitados y con una vasta experiencia en el diagnóstico y tratamiento de tumores cerebrales infantiles ya que en el Perú se encuentra la mayor cantidad de casos de este tipo de sarcomas.
¿Dónde puedo encontrar
ayuda y orientación?
Nuestra asociación brinda información, acompañamiento y orientación a las familias que enfrentan el diagnóstico de sarcoma cerebral en niños. No están solos; estamos aquí para ayudarles en cada paso del camino.
Directorio sobre Médicos / centros / apoyo psicológico
Oncólogos
Pediatras Peru
Dr Juan Garcia Leon
Clinica Anglo Americana: 6168900 anexo 1351
998 880 898
998 111 181
Clinica San Felipe: 219 0000
Clinica Delgado: 2049400
998 880 898
998 111 181
Clinica San Felipe: 219 0000
Clinica Delgado: 2049400
Dra Jimena Ponce
Clinica Anglo Americana: 6168900 anexo 1351
Clinica San Felipe: 219 0000
Clinica San Felipe: 219 0000
Neurocirujanos
Pediatras
Dr. Danny Campos
Instituto Nacional de Salud del Niño San Borja
(INSN-SB): Av. Javier Prado Este 3101, San Borja.
Clínica Anglo Americana: (511) 616-8900.
Clínica San Felipe: 219 0000
(INSN-SB): Av. Javier Prado Este 3101, San Borja.
Clínica Anglo Americana: (511) 616-8900.
Clínica San Felipe: 219 0000
Dr Javier Custodio
Clinica San Felipe: 219 0000
Clinica Delgado: 2049400
Clinica Delgado: 2049400
Dr Mejia Tupac
Clínica Anglo Americana: (511) 616-8900.